25 marca 2013

Wiemy, ale i nie wiemy

Czuję się niemal w obowiązku przekazać Światu tę nowinę.
Nowina jest niejednoznaczna, jak się okazuje. Choć dla nas na razie (może w radosnej nieświadomości) zupełnie dobra i pocieszająca.

Wynik badania diagnostycznego metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH)- czyli skrótowo "z użyciem mikromacierzy"- wyszedł prawidłowy!

Interpretacja: nie stwierdzono niezrównoważenia genomu.

Wszystko to nadal brzmi dla nas tajemniczo, ale wiadome jest jedno- w Ignacym nie czai się żadna opisana na większej populacji choroba rzadka. Jeśli już się czai, to jakaś ultra- ultra rzadka, której medycyna tak szybko nie namierzy, jak się okazuje.

Dostaliśmy jednocześnie w poradzie genetycznej dalsze wytyczne diagnostyczne: mamy zbadać jeszcze to i tamto***. Ale czy wówczas będzie wiadomo? Czy nie ominie go (jeśli oczywiście uprzemy się, by 'wiedzieć'- a raczej nam do owego uporu daleko), kolejna biopsja wątroby bądź mięśnia? I czy wobec powyższego powinniśmy dawać kolejną szansę medycznej dociekliwości, narażając go tym samym na kolejne hospitalizacje i kolejne procedury medyczne?
Przecież na choroby ultra rzadkie nie ma panaceum...

Ech.... Takich pytań nie muszą sobie zadawać rodzice zdrowych dzieci. Szczęśliwcy.
Nie wiedzą, co ich omija:)

Niejednoznaczność tej dobrej nowiny konstytuuje się właśnie w oparciu o ów dobry wynik. Bo skoro diagnostycznie badanie to okazało się kolejną porażką, trafieniem kulą w płot, oznacza to, że nadal nie wiemy, czego się po Ignasiu i jego zdrowiu spodziewać. Na szczęście w morzu spraw, których nie wiemy i których nie potrafimy przewidzieć, ani tym samym się na nie przygotować przynajmniej psychicznie, ta jest zwykłą kroplą. Podobną do innych.

Z innej strony patrząc- czyż nie łatwiej jest szukać w małym Ignasiu powodów jego problemów, niż przyjrzeć się uważniej naszemu dorosłemu postępowaniu?... However...

Ponoć wycofano z rynku Pentaxim. Wiecie coś o tym?

Tak sobie przeskakuję z tematu na temat, ale bynajmniej nie przypadkowo.

Więc uwaga- kolejny sus! Tym razem zdjęciowy- hooop:





Widzicie to!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Widzicie????????????????????

-A może by tak kupić Ignasiowi chodzik?- spytała Pani Kasia, przeciągle spoglądając na zdezorientowaną matkę.
- Słucham??? Nie wierzę, że to Pani powiedziała! Może Pani powtórzyć????- matka zachłysnęła się swoim własnym zaskoczeniem aż do zawrotu głowy.
-Eee, no tak sobie myślę, że może by kupić Ignasiowi chodzik?- powtórzyła trochę niepewnie Pani Kasia, bacznie przyglądając się mamie i wskazując porozumiewawczo wzrokiem na chwiejnego, ale dziarskiego brzdąca pod sobą.- Całkiem dobrze sobie radzi.- dodała.


Chodzik!!!
Toż to mój diabelski plan, który knułam po cichutku od stycznia bez mała, ale obawiałam się reakcji świata otaczających nas fizjoterapeutów...
A tu taka niespodziewana i odważna propozycja!

Oczywiście, że kupimy! Jeśli tylko może mu to pomóc, a tak zapewne będzie- kupimy i to nawet trzy chodziki!

Ignaś dziś niemal odruchowo, otrzymawszy tylko kilka subtelnych podpowiedzi, naprzemiennie posuwał stópkę za stópką w tym wielkim, ortopedycznym chodziku, i w wielkich ortopedycznych butach, kierując się z wielkim uporem i zaangażowaniem w kierunku brata z telefonem komórkowym w dłoni.

Oczywiście, że był to chód bardziej nieświadomy, niż świadomy!
Oczywiście, że jego nóżki miały siłę tylko na kilka kroczków naraz!
Oczywiście, że potem ciałko zawisało na wielgachnych czarnych majtkach ubezpieczających!
Oczywiście, że nóżki ma chudziutkie i chwiejne!

Ale chyba kiedyś trzeba zacząć je obciążać... Zwłaszcza, gdy malec, jak tylko znajdzie w zasięgu rączek jakiś stabilny mebel, natychmiast się nań wspina i staje na tych swoich koślawcach...

I co Wy na to??? Co???
Czyż to nie piękny wielkanocny zajączek;)

PS. Ściskam mocno i ciepło wszystkich, którzy trzymali kciuki za wynik badania. Dziękuję...

PS***. A dla dociekliwych i cierpliwych zarazem dodam, co oznacza "to i tamto" do przebadania jeszcze u Ignasia (zgodnie z wytycznymi lekarza Genetyka, prowadzącego Ignasia):
- sprawdzić zaburzenia glikolizacji (czy są);
-oznaczyć ceruloplazminę, poziom mleczanów (kolejny raz), ocenę VLFCA (???) i kwas fitynowy (???)
- konsultacja okulistyczna (kolejną, w kier. obj. embriotoxonu i retinopatii)
- konsultacja w por. chorób wątroby - akurat mamy termin w tę środę:)
-badanie usg serca i ocena naczyń płucnych
-rtg kręgosłupa szyjnego i piersiowego.
No, to mamy plan na 2013....

6 komentarzy:

  1. Gotowam upić się ze szczęścia!!! I to wcale nie mikromacierzowego, bo to akurat wiedziałam, że będzie dobrze. Ale Ignaś w chodziku to jest coś!!! Mnie też przestrzegano przed chodzikiem, jak przed diabłem rogatym, bo źle będzie stopy układał, bo cały zespół koślawości potem. I co? I na rehabilitacji okazało się że jest grupa dzieci dla których ta metoda jest idealna!!!
    Brawo Ignaś! Teraz będziesz mobilnym Ignacym!
    A co do badań...cóż, w styczniu z CZD usłyszałam , by - o ile nie ma takiej potrzeby- nie zabadać dziecka na śmierć...Ale nie jestem w Waszej sytuacji, u nas chodziło o poszukiwania genu autyzmu, którego nawet znalezienie kompletnie nic by nie zmieniło.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Upijaj się, jak masz chęć- na zdrowie;)
      A co do chodzika- prawda, że czadowo???!!!
      I nie przebadamy go na śmierć- co to, to nie. Już nas świat medyczny tak szybko nie oszołomi....oj, nie.

      Usuń
  2. Zdjęcie uśmiechniętego Ignasia powala po prostu:)

    OdpowiedzUsuń
  3. Ignacy Ty to jesteś gość na schwał! :) Jak już ruszysz w tany, to Cię mama nie dogoni! :D

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Co racja, to racja- nasi chłopcy (I Ignaś i Franek) są niesamowici! Przeczą wszelkim przewidywaniom- i niech już tak zostanie!

      Usuń