04 czerwca 2014

Poszukiwany, poszukiwana

Choroba Leigha
choroba Krabbego
zespół diGeorge'a
choroba taka czy inna....


Gdybyśmy znali jej imię, moglibyśmy podjąć niejedną decyzję.
Na przykład tę o suplementacji aminokwasami...  z powodu których to odwiedzaliśmy Kraków dwa tygodnie temu. Tak około;)

Tymczasem, choć propozycja brzmi kusząco i niejedni Rodzice podjęli tę próbę, my mamy obawy. Zwlekamy.
Gdyby nie Ignasia przeszłość "metaboliczna"- tak ją nazwijmy, choć naówczas nic nie stwierdzono pewnego, już byśmy próbowali wspomagać rozwój neurologiczny produktami- wydawałoby się- kompletnie bezpiecznymi. Wiecie- nawet jeśli rehabilitacja przynosi spektakularne efekty, to w walce o sprawność  swojego dziecka rodzice nigdy chyba nie ustają. Nie sposób przejść obojętnie obok jakiejkolwiek nowej metody terapeutycznej. Zawsze choćby na moment z automatu człowiek przystanie i zastanowi się, czy może by jednak?

Zamiast jednak wprowadzać aminokwasy do diety Ignasia, wizyta w Krakowie zmobilizowała mnie do podjęcia dalszych poszukiwań diagnozy.
Tak. Zmobilizowała. Bo sił na to potrzeba nie lada. A z tym jest u mnie różnie i muszę nimi rozważnie zarządzać ;) żeby starczyło o ile nie na dłużej, to przynajmniej na więcej ;)

W przypadku Ignasia, jak wiecie, wiadomo jest z medycznego punktu niewiele, nie licząc ostrożnie stawianych przypuszczeń i cierpliwie wydawanych zaleceń wykonania tego czy innego skomplikowanego badania. Zazwyczaj na nasz koszt oczywiście... Z badań tych wynika najczęściej, że mamy dziecko zdrowe i radosne, poza wyjątkiem podniesionych parametrów kwasu mlekowego, którego wysoki poziom utrzymuje się we krwi Ignasia od przynajmniej 2011 roku, czyli od prawie 3 lat!

Nadal jednak nie wiemy- ani my, ani lekarze, dlaczego tak się dzieje i czy jest to cecha stała czy pochodna np. stresu sytuacyjnego, w jakim znajdował się organizm Ignasia przed pobraniem krwi do badań. Czyżby było bowiem możliwe, żeby Ignaś od wspomnianych 3 lat żył w z kwasicą mleczanową, a jego organizm nie ulegał degradacji? Takie to sobie pytania stawiam wieczorem przed snem i nikt jak dotąd mi na nie odpowiedzi udzielić nie potrafił... Sympatycznie, prawda?

Zatem.
Obmyśliłam, doczytałam, zaplanowałam, obdzwoniłam i ustaliłam co następuje:

- w czerwcu b.r. mamy dwie, następujące po sobie wizyty: 17.06. w Poradni Chorób Metabolicznych przy Centrum Zdrowia Dziecka celem odnowienia badań metabolicznych na okoliczność rozpoznania problemu kwasicy i może jakiejś tajemniczej choroby ultra rzadkiej w końcu oraz 23.06. w Poradni Genetycznej FAM we Wrocławiu- jako, że stęsknieni jesteśmy już za Panem Doktorem, badania zlecone wykonaliśmy w 80% i postanowiliśmy się pokazać z Ignacym po prawie roku, bo może coś znowu uda się wykluczyć, albo i natknąć się na nowy trop...

- w międzyczasie po raz kolejny podejdziemy do wykonania oznaczeń poziomu kwasu mlekowego we krwi Ignasia, tym razem w przygotowanym do tego typu badań również merytorycznie punkcie pobrań, gdyż okazało się, że nie w każdym laboratorium/punkcie pobrań pracują dwie laborantki/pielęgniarki, i dodatkowo nie wszystkie Panie zajmujące się zawodowo pobieraniem materiału do badań wiedzą, iż w przypadku tego badania krew pobiera się techniką "bez stazy". Ja wiem, bo kiedyś podsłuchałam;) dlatego też Ignasiowi- gdy był maleńki, pobierano krew z głowy m.in., bo żyłki miał słabo widoczne na rączkach i nóżkach, a stres podnosi poziom kwasu mlekowego, co fałszuje wyniki.
No.
Obdzwoniłam, popytałam i tylko w jednym z obdzwonionych laboratoriów moja rozmówczyni wiedziała, w czym rzecz!
I tam musimy się wybrać właśnie.

- jak tylko się z powyższym uporamy, czeka nas odkładana przez pół roku- aż w końcu do niej dojrzałam- konsultacja ponownie w Warszawie u pewnego doktora Vela, który- jak wieść niesie wśród rodziców dzieci niepełnosprawnych- ma na swoim koncie sporo trafnie postawionych diagnoz. Nam wizyta u niego być może zastąpi badanie RTG kręgosłupa szyjnego, jakie mamy zlecone przez dr genetyka, a którego nie chciano Ignasiowi wykonać w 5 pracowniach RTG, które swego czasu obdzwoniłam ("za małe dziecko").
Na więcej wówczas sił mi nie starczyło.... To tak gdzieś w drugiej połowie lipca, akurat przed urlopem;)

I właściwie tak się mają nasze plany diagnostyczne na najbliższy kwartał;) no, chyba, że coś jeszcze wpadnie mi do głowy... o! wydaje mi się na przykład, że możeby warto oznaczyć poziom różnych pierwiastków w organizmie Ignasia? Albo poszczególnych aminokwasów właśnie? Przed suplementacją przydałoby się jak znalazł, nie sądzicie?

I tak sobie żartuję troszeczkę, a troszeczkę chcę Wam pokazać, jak to jest szukać diagnozy dla dziecka takiego jak Ignaś. Nie ma, że ktoś załatwi sprawę za nas. Niestety. Niejeden już rodzic swoją niezłomnością, uporem i determinacją doprowadził do postawienia diagnozy swojego dziecka niejako ponad systemem opieki medycznej. System ów bowiem poszatkowany jest, porozrywany na wąskie specjalizacje i w sytuacjach takich jak naszego syna nie konsultuje się niestety międzywydziałowo. A szkoda. Bo byłoby łatwiej. Dużo łatwiej...

i tyle
:)

1 komentarz:

  1. Życzę powodzenia! Oby wreszcie ktoś postawił trafną diagnozę.
    U nas jest inny problem, ale tak samo jak Ty muszę sama szukać diagnozy.
    Trzymajcie się.

    OdpowiedzUsuń