23 lipca 2014

Dwie konsultacje i tona przemyśleń

Tak.
Byliśmy w stolicy. Zasmakowaliśmy nocy przy kolumnie Zygmunta, spacerów po Starówce i ulicą Freta tuż przed północą (o zgrozo!!!). Wjechaliśmy na punkt widokowy w PKiN, wcześniej odwiedzając sławetne Centrum, bydunek D, niski parter oraz pewnego doktora, zwanego przytulnie "Niedźwiedziem" przez pewnego małego chłopca.
Po czym wróciliśmy do domu z niezłym bagażem wrażeń, przy okazji machając radośnie do naszych kaliskich Znajomych, którzy uraczyli nas przepyszną lemoniadą i jeszcze ciepłym ciastem z borówkami oraz zaserwowali Ignasiowi kolejną odsłonę motoryzacyjnych marzeń;) - być może rozpiszę się o tym niebawem?....

To była "Wycieczka lipca"! zdecydowanie zasłużyła na ten tytuł, choć wycieczek lipcowych za nami i przed nami jeszcze sporo;)






W pierwszej kolejności- lekarze.
Mieliśmy umówione dwie konsultacje.
Pierwsza- u ukraińskiego lekarza, dr Vitalija Vela, o którym usłyszałam ongiś w TV w poruszającej historii pewnego Filipka, któremu ów doktor pomógł. Doktor- faktycznie postawny jak niedźwiedź i równie serdeczny- podotykał szyi Ignasia, zajrzał mu głęboko w oczy i orzekł, co następuje:
wg niego, w badaniu palpacyjnym, Ignaś ma źle ustawione kręgi szyjne- pierwszy, drugi i trzeci (uraz okołoporodowy). Owo ustawienie hamuje swobodny przepływ płynu r-m, powoduje lekkie niedotlenienie mózgu i może powodować problemy Młodego. Oczywiście zalecił nam udział w rehabilitacji z jego udziałem i przyznam się, że szczerze i mocno się nad tym zastanawiamy, z tak na 80% podjętą decyzją na "tak".
Turnus ma się rozpocząć 16 sierpnia br w Stroniu Śląskim- czyli "rzut beretem" od naszego domu i po drobnych przeróbkach wakacyjnych planów śmiało możemy wziąć w nim udział. Finanse rodzinne też nam jeszcze na to pozwalają, gdyż turnus bardzo drogi jest- nie powiem (średnio dwukrotnie przekracza koszty naszych rodzimych, tradycyjnych turnusów), ale budżet rehabilitacyjny jeszcze go pomieści, a elewacja domu czy stara łazienka mogą przecież poczekać na lepsze czasy (czyt. kiedy Ignac będzie sprawniejszy). Doktor powiedział, że widzi duży potencjał w Ignasiu, że na pewno pomoże mu z motoryką, mową, gdyż ma spore doświadczenie w leczeniu takich dzieciaczków. Przyznam, że jestem w kontakcie z jedną mamą, której syn korzysta z zabiegów u dr Vela i widać ogromną poprawę, ale już rozesłałam wici po innych rodzicach, poszukując informacji nt tej terapii i jej skuteczności.
Jesteśmy więc pełni nadziei. Być może- zbyt pełni... kto wie.

Wiem, że piszę to w ogromnym skrócie myślowym, bez detali, powodowana emocjami, ale postaram się wkrótce uporządkować wiedzę na temat tej nowej, ewentualnej metody pracy z Ignasiem, żeby nie brzmiało to wszystko jak przysłowiowe "czary-mary" za grube pieniądze. Będziemy też oczywiście sprawdzać tę diagnozę jeszcze u niemieckiego osteopaty, jak i u naszych rodzimych lekarzy. Staniemy na głowie, by zrobić Ignasiowi badanie rtg kręgów szyjnych, którego odmówiono nam w 3 pracowniach. Teraz musimy już być pewni, że to kręgi.


Tymczasem, rankiem drugiego dnia zawitaliśmy w progach Centrum Zdrowia Dziecka. Ponownie. Odezwały się wspomnienia, ale szybko je uciszyłam, gdyż ostatecznie nic złego się dla nas tam nie wydarzyło, prócz kilku przeciągających się dni hospitalizacji, nie zakończonej diagnostycznym sukcesem.
Po tej właśnie hospitalizacji ostatecznie podjęłam decyzję, że do szpitala z Ignasiem to tylko w obliczu zagrożenia jego życia się zameldujemy, bądź na jednorazowe, konkretne badanie, którego nie można wykonać ambulatoryjnie.
Ale- do rzeczy.


Wizyta umówiona była w Poradni Chorób Metabolicznych.
Przyjęła nas Pani Prof. Anna Tylki- Szymańska.
Wydawał się pochłonięta przypadkiem Ignasia (choć kilkakrotnie wywoływano ją do telefonu i byłam o krok od rozzłoszczenia się, gdy jednak zajęła się analizą dokumentów- napięcie mnie opuściło- Ona naprawdę się zaangażowała).

W wyniku naszej rozmowy powstały takie oto hipotezy:

1. jeśli Ignaś miał chorobę mitochondrialną (deplecję/ delecję), to najwyraźniej wadliwe mitochondria już się rozpadły, a nowe są sprawne. Bardzo teoretyczna ta hipoteza- jak podkreśliła Profesor, ale wyjaśniałaby w pewnym stopniu poprawę zdrowia i funkcjonowania Iggiego. (o ile w ogóle Ignaś chorobę mitochondrialną posiada- pomyślałam kąśliwie, bo rozsądek mi podpowiada, że geny się same nie zmieniają, chyba, że pod wpływem ogromnej miłości ;) ).

2. raczej nie powinna to być żadna choroba metaboliczna, gdyż bez leczenia (a czasem i pomimo leczenia) wyniki same się nie poprawiają.  A tu: wątroba zregenerowana, ma się całkiem dobrze. Kwas mlekowy- prawie w normie. Cuda, dziwy, ale trzeba jeszcze posprawdzać, czy aby na pewno. Stąd takie zalecenie dostaliśmy od Pani Profesor- powtórzyć WSZYSTKIE badania wykonane na oddziale IP CZD w marcu 2011 roku, tyle, że w warunkach ambulatoryjnych- na moją osobistą sugestię. Spisać w tabeli, zestawić stare z nowymi i odesłać do wglądu Pani Profesor.

3. Analizując badanie MRI (rezonans) mózgu Ignasia z 2011 roku, Pani Profesor podejrzewa, iż jego obraz nie jest wynikiem choroby (powodującej DEmielinizację, czyli obumieranie), ale wynikiem opóźnienia w procesach mielinizacji (czyli DYSmielinizacji). Ponoć mielina tworzy się u zdrowych dzieci do 3 roku życia. Znalazłam nawet artykuł w sieci (Was pewnie nie zaciekawi, ale sobie wrzucę w zakładkę "Złowione w sieci"), w którym napisano, że mózg mielinizuje się do 30 r.ż. i że proces demielinizacji jest odwracalny!
Nie wdając się w naukowe dywagacje, dodam tylko, że Pani Profesor zaleciła nam również ponowną konsultację u profesora M. Sąsiadek, który opisywał badanie Ignasia (nie widząc go wówczas na oczy), z prośbą o ponowne zinterpretowanie wspomnianego badania. Dziś rano namierzyłam kontakt do Pana Profesora i będę usilnie zabiegać o spotkanie, gdyż sama jestem ciekawa, co z tego wyniknie:)

I tyle.
Jacyś oszołomieni tym wszystkim jesteśmy.
Niby ze sobą w domu rozmawiamy, ale jakbyśmy nie do końca rozumieli, co do siebie mówimy.
Znam ten stan.
Pamiętam. Dokładnie.
Właśnie tak czuliśmy się przez cały 2011 rok. Jak uderzeni obuchem. Z nadmiarem wiadomości, pomysłów, niepokojów i niewiadomych. Próbowaliśmy to poskładać w jakąś całość, ale nic nam nie wychodziło.
Z tą jedną różnicą, iż wówczas baliśmy się ogromnie o zdrowie i życie Ignasia. O jego postępy w rehabilitacji, jego przyszłość, nasze rodzinne życie.
Dziś już bez tego ciężaru jesteśmy. Jedno wiemy- Ignaś żyje i się rozwija. Jest z nami, a my z nim. Najlepiej, jak potrafimy.
I tylko musimy podjąć pewne, trudne decyzje. Ale to już drobnostka.
Czujemy się jakby bliżej finiszu w naszych poszukiwaniach diagnozy. Pewne możliwości się otwierają, inne wydają się odchodzić w zapomnienie. I jakby lżej nam trochę, ale wciąż wcale nie prościej.
Rozumiecie coś z tego? :)

Jeszcze jedno zdanie pełne podziwu Pani Profesor Tylki- Szymańskiej nt Ignasia mi się przypomniało...
"Widać, że on ma większe możliwości intelektualne, niż motoryczne w tej chwili, jest tak bardzo percepcyjny..."
Miód. Po prostu miód na nasze serca...

4 komentarze:

  1. ew. choroba mitochondrionalna (np. delecja, gdzie "wyszla" ale "nie wyszła do końca" ;) a raczej jest mała (gdzie norma nie przekracza czyli teoretycznie powinno być ok, u mojego synka) jest z badania "przesiewowego" na chromosomach. badanie "przesiewowe na genach kosztuje 6tys. zl. ale teraz jest jakiś program na nie w USA za free, nasz genetyk tam Minia mojego zgłasza. Mała zmiana gdzieś na chromosomie (gdzie norma jest 200, Minio ma 170 czegoś tam! to wyszło z badania aCGH - mikromacierz molekularna, a nast. bad. FISH naszej 3ki wykryło ta zmianę u mnie, ale ja jestem zdrowa, wiec on dodatkowo ma "rzut" jeszcze gdzieś indziej a genach, dlatego nast. krok to USA) + jakiś wadliwy gen (trzeba zrobić przesiewowke genowa) tworzy obraz kliniczniczny właśnie taki :( może mnie zrozumiesz ;) ja sama nie lekarz tez szukam :/

    OdpowiedzUsuń
  2. Dziękuję za informacje:)
    Nasze badania genetyczne (ja+Iggi) wyszły wszystkie prawidłowe- w tym mikromacierz.
    Ale przy kolejnej wizycie u genetyka dopytam o tego "genetycznego lexusa":)
    Pozdrawiam i zapraszam do kontaktu na priv lub fb.

    OdpowiedzUsuń
  3. mam , mam was na fejsie ;)
    Marlena R, ;)

    OdpowiedzUsuń
  4. Kurcze, nadrabiam zaległości blogowe u Was.
    I własnie zbieram szczękę z podłogi...
    To są WIEŚCI!!! :)

    OdpowiedzUsuń