05 października 2015

Pytania prawie za milion :) ;)

A może mniej?


Około trzech tygodni temu odbyliśmy z Ignacym wizytę u znanego nam już specjalisty- lekarza genetyka. Wizytę tę trudno by nazwać zwyczajną z racji okoliczności, gdyż Pan Profesor (już! :)), zaprosił nas wieczorem do swojego prywatnego domu. Jak do tego doszło- nie będę Wam zdradzać- dość, że był to skutek łańcuszka nieporozumień i propozycja Pana Profesora bardzo nas zaskoczyła, jednocześnie budząc szacunek i podziw (jeszcze większy).

Czekaliśmy więc nieco skrępowani na skórzanej kanapie w stylowym salonie, nie chcą robić kłopotu większego, niż już zrobiliśmy Pani domu, aż Pan profesor zakończy jakąś ważną skype-konferencję i nas przyjmie, ze stosem naszych dokumentów i pytań. I rozbrykanym Ignasiem :)

Rozmowa była dość długa. My, ze swej strony, chcieliśmy przedstawić wszystkie nowe wyniki badań Ignaca, również te zalecone podczas ostatniej wizyty w Poradni Genetycznej i pochwalić się pięknymi postępami, jakie Ignaś poczynił od naszego ostatniego spotkania (upłynęło wszak sporo czasu, bo prawie 2 lata). Pewnie z tyłu głowy mieliśmy nadzieję, że Pan Profesor jednak zrezygnuje z dalszych poszukiwań genetycznych przyczyn trudności rozwojowych Ignacego i jeden obszar poszukiwań będziemy mieć "odhaczony" w tej kwestii.

Nic bardziej błędnego...
Już na samym wstępie rozmowy Pan Profesor entuzjastycznie poinformował nas, że oto genetyka znów zrobiła skok naprzód w kwestii diagnostyki i właśnie mamy możliwość zajrzenia jeszcze bardziej w głąb naszego dziecka, a raczej w jego genom.
Szkopuł w tym, że oczywiście NFZ nie refunduje tych badań i ciężar finansowy spoczywa na rodzicach delikwenta.
Jakoś nas to nie zmroziło ani nie zaskoczyło, raczej poczuliśmy rodzaj.....zmęczenia....
Pan Profesor wyklarował nam dość dokładnie (ale i tak niewiele pamiętam) istotę tych badań, z czego zanotowałam, że można wykonać ich dwie wersje: mniej lub bardziej rozbudowaną, odpowiednio tańszą i droższą oczywiście.
W wariancie tańszym (5000 zł) możemy otrzymać opis mniejszej, ale i tak kolosalnej liczby elementów genomu (niestety- nie pamiętam tych cyfr i nie chcę nikogo wprowadzać w błąd), w wersji droższej (8000 zł)- więcej, ale i tak w chwili obecnej nauka nie wie jeszcze, co z taką wiedzą zrobić... Jest to jednak swoista inwestycja w przyszłość, bo pewnie za kilka lat genetycy będą wiedzieć jeszcze więcej niż dzisiaj i wówczas szerszy opis genetyczny naszego syna może być przydatny.....

No i zaczęły się mnożyć w mojej głowie......

Pytania....

- po co to robić? skoro poprzednie badania nic nie wykryły (żadnych zaburzeń, odstępstw od normy, delecji, mutacji itp).
- co nam da taka wiedza?
- co to dla nas będzie oznaczać, jeśli rzeczywiście kolejne badania znajdą jakąś ultra-ultra-ultra-rzadką mutację w jakimś mikroskopijnym elemencie genu?
- czy taka ewentualna wiedza pomoże jakoś Ignasiowi i nam? A może jego braciom?
- a co- jeśli i tym razem badanie nie wykaże żadnych zmian, braków, mutacji (istnieje wszakże takie ryzyko)? Czy wobec powyższego nasze poszukiwania będziemy mogli uznać w tej dziedzinie za zamknięte? czy tylko zawieszone do czasu wynalezienia kolejnych, jeszcze bardziej rewolucyjnych i drobiazgowych badań genetycznych?
- a jak będziemy spoglądali sobie w twarz i w oczy jako ludzie i rodzice, którzy odmówili wykonania takich badań (które mogą coś wnieść, ale mogą również nie wnieść nic nowego) naszemu synowi, codziennie borykającemu się z problemami rozwojowymi o nieznanej wciąż etiologii...
- a ile godzin rehabilitacji mógłby mieć Ignacy za te 8000 zł? (to akurat łatwo sobie obliczyć ;).
- czy wykonać te "tańsze" czy "droższe" badanie?, bo jeśli ograniczymy się do tych za 5000 zł, nic nie znajdziemy, a z czasem okaże się, ze mogliśmy zrobić te za 8000 zł, bo akurat nauka już sobie radzi w takim zakresie?
- a jeśli za rok lub dwa te badania okażą się tańsze niż obecnie (teraz jest to nowość)
- a jeśli - zwlekając z podjęciem decyzji na temat przeprowadzenia badań teraz odsuniemy w czasie ewentualną szansę na wdrożenie jakiejś nowej formy pomocy Ignacowi (przy założeniu, że badania wykażą jakieś istotne zmiany, którym można- nie wiem- zapobiegać, opóźniać..., wyleczyć?- nie.... raczej na to nadziei nie mamy..... gdyby to była choroba już opisana, można by było go inaczej zdiagnozować).
- a co, jeśli.....



I tak mnożą się w nieskończoność, a ja nie potrafię znaleźć w sobie odpowiedzi.
Na szczęście przed nami kolejna konsultacja w Poradni Genetycznej już w październiku- będzie szansa zadać Profesorowi  kolejne pytania. Nie wiem jedynie, czy uzyskamy na nie satysfakcjonującą odpowiedź....

Dla zainteresowanych: badania proponowane nam to NGS- Next Generation Sequencing. Niestety nie znalazłam opracowań w języku polskim (ale chętnie poczytam, jeśli ktoś się natknął, zresztą- będę jeszcze szukać).

Z wieczornej wizyty w domu Pana Profesora otrzymaliśmy takie podsumowanie (na zdjęciach poniżej).

Sama zaś wizyta nie kosztowała nic- Pan Profesor odmówił przyjęcia honorarium, jednak postanowiłam przekazać jego równowartość jako darowiznę na fundację l'Arche, w której aktywnie działa Nasz Genetyk ;)....


I tyle.

Czy ktoś miałby ochotę zmierzyć się z tematem? :)



2 komentarze:

  1. Do tej pory byłam tylko czytaczem ale teraz no nie mogę po prostu ... Ignacy ma "prawidłowy kariotyp żeński " ???? :D :D :D No tego to się po Nim nie spodziewałam ;)
    Serdecznie pozdrawiam :)

    OdpowiedzUsuń
  2. Szczerze powiedziawszy- my również :) może jest to jakiś skutek marzeń każdej kobiety o córce :D ?
    A tak poważnie- za każdym razem, gdy dostajemy opinię genet o Ignacym, pojawia się ten sam błąd, szybko poprawiony po mojej interwencji. Widać- zły szablon...
    Ale czegóż się nie robi, by zachęcić Czytających do komentowania? ;)
    Pozdrawiamy serdecznie :)

    OdpowiedzUsuń